В Симферополе обсудят редкие заболевания
23 мая в г. Симферополе c 11:00 по адресу: 95000, г. Симферополь, ул. Турецкая, 15, 1-й этаж, Конференц-зал состоится Межрегиональный Круглый стол "Предложения региона по формированию Дорожной карты субъекта в рамках реализации государственной политики в области редких заболеваний".
Основной целью мероприятия станет формирование «Дорожных карт региона» в рамках единой государственной политики в области редких заболеваний на территории всей Российской Федерации, а также учетом всех особенностей и направлений в реализации прав пациентов в субъектах Российской Федерации.
Реализация конституционных прав человека и гражданина Российской Федерации на получение медицинской помощи отдельной категории граждан – редких (орфанных) сейчас стало одной из самых актуальных проблем в России. "Сегодня, как никогда важно объединить усилия для помощи больным с редкими заболеваниями, в предоставлении необходимых лекарств и методов лечения, в облегчении доступа пациентов к лечению и качественному оказанию медицинской помощи, в совершенствовании ранней диагностики болезней, в стимулировании научных исследований и инноваций по редким заболеваниям", - отметили организаторы круглого стола из Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика".
Редкое заболевание - это заболевание, встречающееся с определенной частотой, жизнеугрожающее или хроническое прогрессирующее заболевание, без лечения приводящее к смерти или инвалидизации больного. В США редким считается заболевание, если им страдают менее 200 тыс. американцев, в Японии – если им страдают менее 50 тыс. японцев, в Австралии – если им страдают менее 2 тыс. австралийцев, в Европейском Союзе – если его встречаемость реже 5:10000, в Канаде – реже 1:2000 населения, в России 1: 10 000.
Парадокс редкости в том, что хотя "болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны". Ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей идругие великие люди.
По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.
Число редких болезней постоянно увеличивается (в мире каждую неделю описывается 5 новых патологических состояний). Это связано как с улучшением диагностики, так и с ухудшением экологической обстановки на планете, связанном с жизнедеятельностью человека. По данным EURORDIS (Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями) две трети редких заболеваний манифестируют в раннем детском возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% – ухудшенный прогноз для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение 1-го года жизни, в 10% – в возрасте 1-5 лет, в 12% – в возрасте 5-15 лет. Вместе с тем при вовремя поставленном диагнозе и своевременно начатом лечении очень часто удается полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания, и человек остается полноценным членом общества.
Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Относительно часто встречающиеся симптомы могут маскировать лежащее в основе редкое заболевание. В этом случае больному, как правило, выставляется диагноз часто встречающегося заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, цирроз печени, хронический гломерулонефрит, нефротический синдром, рассеянный склероз, шизофрения и др.). Постановка неправильного диагноза (например, ишемическая болезнь сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п.) приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения (пример: предположение у больного с метаболическим заболеванием аутоиммунного заболевания и лечение его с использованием гормональных и цитостатических препаратов).
Поиск редкого заболевания целесообразен у всех больных с «частыми» заболеваниями, когда имеющиеся симптомы не полностью укладываются в клиническую картину, когда клинические проявления возникают в нетипично молодом возрасте, когда не удается подобрать лечение, и заболевание прогрессирует, несмотря на проводимое лечение.
Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.
ПЕРЕЧЕНЬ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь "кленового сиропа"
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом
Федеральный Закон от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ ч.9 ст.83 прямо указывает – лечение граждан производится за счет средств субъектов РФ, выделяемых на финансовое обеспечение реализации территориальных программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (в части медицинской помощи, не включенной в программы обязательного медицинского страхования, а также расходов, не включенных в структуру тарифов на оплату медицинской помощи, предусмотренную в программах обязательного медицинского страхования).
Согласно Программы государственных гарантий оказания гражданам медицинской помощи на 2014 год и на плановый период 2015 и 2016 годов (утвержденной Постановлением Правительства РФ от 18 октября 2013 г. №932) организация обеспечения граждан лекарственными препаратами, предназначенными для лечения заболеваний, включенных в Перечень отнесена к полномочиям органов государственной власти субъекта Российской Федерации и должна финансироваться за счет средств бюджетных ассигнований бюджетов субъектов РФ.
